Síndrome de Bartter: una tubulopatía infrecuente de inicio antenatal / Bartter syndrome: an infrequent tubulopathy of prenatal onset

INTRODUCCIÓN: Síndrome de Bartter (SB) es una tubulopatía hereditaria, poco frecuente que tiene dos formas de presentación, forma grave de inicio antenatal (Bartter neonatal) y forma de aparición más tardía (Bartter clásico). En su forma antenatal se manifiesta con poliuria fetal, polihidroamnios de inicio precoz y severo, parto prematuro secundario y restricción de crecimiento intrauterino. La etapa postnatal presenta episodios recurrentes de deshidratación y desbalance electrolítico que pue den comprometer la sobrevida del paciente. OBJETIVO: Comunicar un caso de SB neonatal y presentar una revisión de la literatura en esta patología. CASO CLÍNICO: Prematuro 35 semanas, con antecedente de severo polihidroamnios diagnosticado a las 27 semanas de gestación, sin causa aparente. Desde su nacimiento evolucionó con poliuria y alcalosis metabólica hipokalémica haciendo plantear, en primera semana de vida, diagnóstico de Síndrome de Bartter neonatal. El laboratorio confirmó per didas urinarias de electrólitos. Fue manejado con balance hídrico estricto y suplementación de sodio y potasio, logrando estabilizar peso y desbalance electrolítico. Se mantiene en control nefrológico, con suplementación de gluconato de potasio y cloruro de sodio. Se agregó ibuprofeno al cuarto mes como parte del tratamiento. Al séptimo mes de vida, ecografía renal demostró nefrocalcinosis. Al año de vida se evidenció hipoacusia sensorioneural profunda requiriendo implante coclear. CONCLUSIÓN: Presencia de polihidroamnios severo de aparición temprana sin causa identificada debe hacer sospechar SB, que aun siendo infrecuente determina graves alteraciones hidroelectrolíticas y debe ser iniciado su tratamiento precozmente.

INTRODUCTION: Bartter syndrome (BS) is a rare inherited tubulopathy that has two presentation forms, the first one is a severe form of antenatal onset (neonatal Bartter) and the second one is a later on set form during the first years of life (classic Bartter). In the antenatal form, it manifests with fetal polyuria, polyhydramnios of early and severe onset, premature delivery, and intrauterine growth restriction. In the postnatal stage, it presents recurrent episodes of dehydration and electrolyte im balance that can compromise the survival of the patient. OBJECTIVE: To report a clinical case of neo natal BS and a review of the literature. CLINICAL CASE: Premature newborn of 35 weeks of gestation with history of severe polyhydramnios diagnosed at 27 weeks of gestation, without apparent cause. From birth, the patient presented polyuria and hypokalemic metabolic alkalosis making a diagnosis of Neonatal Bartter Syndrome in the first week of life. Laboratory tests confirmed urinary electrolyte losses. The patient was treated with strict water balance and sodium and potassium supplementa tion, achieving weight and electrolyte imbalance stabilization. The patient remains in control in the nephrology unit, with potassium gluconate and sodium chloride supplementation. At the fourth month, ibuprofen was added as part of treatment. At the seventh month of life, renal ultrasound showed nephrocalcinosis. At one year of life, profound sensorineural hearing loss was observed re quiring a cochlear implant. CONCLUSION: The presence of severe polyhydramnios of early onset with no identified cause should lead to suspicion of neonatal BS which even when infrequent determines severe hydroelectrolytic alterations and should be treated early.

Riñón en esponja y litiasis renal / Sponge kidney and renal lithiasis

Introducción: El riñón en esponja es una malformación renal, de los túbulos colectores, que se suele asociar a nefrocalcinosis o acidosis tubular distal. La asociación con la litiasis renal se observa entre un 4-20%. Objetivo: El objetivo de nuestro trabajo fue describir factores de riesgo bioquímicos para litiasis renales, en pacientes con riñón en esponja. Material y métodos: Se realizó un estudio retrospectivo, observacional de corte, entre los años 2000 y 2017 en donde se estudiaron 37 pacientes con riñón en esponja y litiasis renal (26 mujeres y 11 hombres) de 37.3 ± 13.2 años. El diagnóstico de riñón en esponja se hizo mediante urograma excretor. Resultados: Fue observada nefrocalcinosis en el 95%. El diagnóstico bioquímico más frecuente fue la hipercalciuria idiopática que como única y asociada alteración se observó en el 59.4%. La hiperuricosuria fue el segundo diagnóstico encontrado en el 32.4% (única y asociada) seguido por la, hipocitraturia, hipomagnesuria y el pHu persistentemente ácido. En los hombres llamó la atención que un 46.2% no presentaron alteración bioquímica. Conclusiones: En conclusión se destaca la asociación relativamente frecuente de riñón en esponja y litiasis renal. La hipercalciuria idiopática fue la alteración metabólica más frecuente como causa de litogénesis, seguida por la hiperuricosuria, similar a lo descripto en la literatura, aunque en menor proporción. Otras alteraciones, como la hipocitraturia, hipomagnesuria y pHu persistentemente ácido también deben ser consideradas en el estudio de estos pacientes.

Introduction: Sponge kidney is a renal malformation of the collecting tubules, which is usually associated with nephrocalcinosis or distal tubular acidosis. The association with renal lithiasis is observed between 4-20%. Objective: The aim of our work was to describe the biochemical risk factors of renal lithiasis in patients with sponge kidney. Methods: A retrospective, observational, cross-sectional study was conducted between 2000 and 2017, in which 37 patients with sponge kidney and renal lithiasis (26 women and 11 men), aged 37.3 ± 13.2 years, were studied. The diagnosis of sponge kidney was made by excretory urography. Results: Nephrocalcinosis was observed in 95% of patients. The most frequent biochemical diagnosis was idiopathic hypercalciuria, which was observed, as a single and associated alteration, in 59.4% of cases. Hyperuricosuria was the second diagnosis found in 32.4% (single and associated) followed by hypocitraturia, hypomagnesuria and persistently acid pHu. Surprisingly, 46.2% of men presented no biochemical alteration. Conclusions: Our findings highlight the relatively frequent association of sponge kidney and renal lithiasis. Idiopathic hypercalciuria was the most common metabolic alteration as the cause of lithogenesis, followed by hyperuricosuria, similar to that described in the literature, but to a lesser extent. Other alterations, such as hypocitraturia, hypomagnesuria and persistently acid pHu, should also be considered in the study of these patients.

Nefrocalcinose associada provavelmente com abuso de furosemida: relato de caso e revisão de literatura / Nephrocalcinosis probably associated with furosemide abuse: case report and review

Introdução: Nefrocalcinose tem sido descrita em neonatos e crianças que fazem uso de furosemida em altas doses por longo período de tempo. Relatamos aqui um caso de nefrocalcinose em uma mulher adulta após o uso de furosemida por dez anos. Relato de caso: Paciente de 27 anos, sexo feminino, admitida com queixa de edema, tendo feito uso de furosemida 40 a 120mg por dez anos. Ultra-sonografia diagnosticou nefrocalcinose, mostrando aumento difuso da ecogenicidade das pirâmides renais. Tratada com suspensão do furosemida. Evolução mostrou regressão do edema e nefrocalcinose persistente. Conclusão: Nefrocalcinose medular associada com abuso de furosemida por tempo prolongado em adulto é relatada e feita revisão de literatura sobre oassunto.

Introduction: Nephrocalcinosis has been described in neonates and infants who used furosemide in high doses for extended periods of time. We report here a case of nephrocalcinosis in an adult female after taking furosemide for ten years. Case report: A 27 year-old, female, admitted for edema took 40to 120 mg of furosemide per day for ten years. Nephrocalcinosis was diagnosed by ultrasonography, which showed a diffuse increase in echogenicity pyramids. Treatment was a furosemide suspension. Evolution showed regression of edema and persistent nephrocalcinosis. Conclusion: A case of medullary nephrocalcinosis associated with long-term furosemide abuse in adults is described and a review of the literature is presented.

Acidose tubular renal em pediatria: [revisão] / Renal tubular acidosis in pediatrics: [review]

O termo Acidose Tubular Renal (ATR) engloba diversas afecções caracterizadas por acidose metabólica secundária a um defeito na reabsorção tubular renal de HCO 3- e/ou na excreção urinária de H+, enquanto a função glomerular é nada ou minimamente afetada. Todas as formas de ATR apresentamacidose metabólica hiperclorêmica, com intervalo aniônico normal. São doenças crônicas com impacto significativo na qualidade de vida dos pacientesquando não tratadas adequadamente, podendo evoluir com déficit do crescimento, osteoporose, raquitismo, nefrolitíase e até perda da função renal.Podem ser primárias, decorrentes de defeitos genéticos nos mecanismos de transporte dos túbulos renais, ou secundárias a doenças sistêmicas ou aoefeito adverso de medicamentos. Neste artigo, é feita uma breve revisão da homeostase ácido-básica pelo rim, discutindo-se, a seguir, aspectos dafisiopatologia, diagnóstico e abordagem das acidoses tubulares renais em pediatria.

The term Renal Tubular Acidosis (RTA) defines many disorders characterized by metabolic acidosis, secondary to defects in renal tubular reabsorption ofHCO3 - and/or in urinary excretion of H+, while glomerular function is little or not affected. All forms of RTA present hyperchloremic metabolic acidosis, witha normal anion gap. When not adequately treated, these chronic diseases can have a significant impact on the quality of life of affected patients, and can evolve into growth failure, osteoporosis, rickets, nephrolithiasis and even renal insufficiency. These disorders can be primary, originating from genetic defectson tubular transport mechanisms, or can be secondary to systemic diseases and to adverse drug reactions. In this article, the mechanisms of acid-baseregulation by the kidney are briefly reviewed, followed by a presentation of the latest evidence regarding physiopathology, diagnosis and management ofrenal tubular acidosis in pediatric patients.

Nephrocalcinosis in siblings--familial hypomagnesemia, hypercalciuria with nephrocalcinosis (FHHNC syndrome).

Familial Hypomagnesemia, Hypercalciuria with Nephrocalcinosis is a rare autosomal recessive inherited disease associated with renal failure. Two girls born of consanguineous parentage aged 16 and 17 presented to us with renal failure, nephrocalcinosis and bone deformities. On evaluation they were found to have hypomagnesemia, hypercalciuria, increased fractional excretion of magnesium, hypocitraturia, renal failure and elevated PTH. Their parental screening was normal. There were no extra-renal features in them. One sibling had nephrolithiasis and the stone analysis revealed calcium phosphate stones. Both were treated with sodium bicarbonate, thiazides, calcitriol and calcium carbonate. They did not require dialysis during hospital stay. Both of them were treated conservatively. They are on regular outpatient follow up. The primary defect in this syndrome is impaired paracellular reabsorption of magnesium and calcium in the medullary thick ascending limb. Mutations in the PCLN-1gene which encodes for the tight junction protein paracellin -1 is identified as the underlying genetic defect. Ocular abnormalities and deafness are the commonly reported associations. End stage renal failure usually occurs in second to third decade. Renal transplantation is the definite treatment.

Nefrocalsinosis en niños / Nefrocalcinosis in children

Con el advenimiento de estudios de imagen altamente sensibles, como el ultrasonido y la tomografía computada, la nefrocalcinosis (NC) se diagnostica más frecuentemente. Mientras que en muchos casos la NC puede manifestarse de forma leve y reversible, en otros casos puede ser progresiva, causando inicialmente daño tubular y posteriormente daño glomerular. Por lo tanto, el diagnóstico temprano e intervención apropiada son de crucial importancia. Esta revisión abarcará aspectos de la NC en niños, incluyendo etiología, patogénesis, prevención y tratamiento

Nefrocalcinosis en recién nacidos prematuros / Nephrocalcinosis in preterm infants

El objetivo de este estudio es conocer la incidencia de nefrocalcinosis en recién nacidos de pretérmino y determinar la utilidad de la relación calciuria/creatininuria como predictor diagnóstico. Un total de 124 recién nacidos con edad gestacional igual o menor a 32 semanas fueron agrupados en dos categorías. Un grupo de estudio de 53 pacientes con factores de riesgo conocidos para el desarrollo de nefrocalcinosis (oxigenoterapia, uso de furosemida y nutrición parenteral prolongadas) y un grupo control de 71 pacientes sin factores de riesgo. Ambos fueron estudiados por índice calciuria/creatininuria (muestras aisladas de orina los días 15, 21 y 30 de vida). Se definió hipercalciuria como un valor igual o mayor a 0,5 de índice calciuria/creatininuria presente al menos en dos muestras aisladas de orina. Se realizó estudio ecográfico entre los dos y tres meses de vida. El 15,3 por ciento de los pacintes presentó nefrocalcinosis. El grupo con factores de riesgo presenta 35,8 por ciento de nefrocalcinosis y los valores de calciuria/creatininuria fueron 0,87, 0,96 y 1,04. En el grupo control de valores de calciuria/creatininuria fueron 0,37, 0,30 y 0,29 no presentando casos de nefrocalcinosis. La diferencia entre ambos grupos es estadísticamente significativa (p<0,01). La presencia de hipercalciuria se relaciona con el diagnóstico de nefrocalcinosis, presentando valor predictivo positivo de 38 por ciento y valor predictivo negativo de 100 por ciento. La incidencia de nefrocalcinosis es comparable con series clínicas publicadas. Parece adecuado el estudio de pacientes con factores de riesgo por medio de calciuria/creatininuria realizando seguimiento ecográfico de pacientes con hipercalciuria

Diagnóstico, prevención y tratamiento de la litiasis renal y de vías urinarias / Diagnosis, prevention and treatment of renal lythiasis and the urinary tract

La litasis de riñón y vías urinarias representa un grave problema de salud pública, por tanto, merece un abordaje sistematizado para evitar su recurrencia mediante métodos de diagnóstico precisos que orientan terapia eficaz. En este trabajo se revisan los resultados de un protocolo que se diseñó para establecer las causas metabólicas responsables de litogenicidad en 626 pacientes estudiados en dos etapas: I (1979-1987) 185 casos. En la etapa I el protocolo incluyó determinaciones en suero y orina de 24 hs de electrolitos, iones divalentes, fosforo, ácido úrico, cistina, filtración glomerular, evaluación del funcionamiento paratiroideo con hormona paratiroidea, Tm fosfato y a partir de 1982 (Ia) con AMP cíclico antes y después de una carga oral de calcio. En la etapa II se añadieron determinaciones de inhibidores de la nucleación de cristales (magnesio y citrato) y de promotores de la misma (oxalato). En 185 casos de la etapa I se desmostró en el 88.2 por ciento de los pacientes alguna variedad de trastorno metabólico, en la etapa II se detectó alguna alteración metabólica en el 96.2 por ciento de los casos. El 55 por ciento de los casos acudieron dos años al seguimiento y el 39 por ciento acudieron hasta cuatro años. El número de cálculos expulsados por paciente por año antes del estudio fue de 2.8 y durante el tratamiento se redujo a 0.8. La elevada eficiencia diagnóstica y la vigilancia sistematizada del tratamiento durante los tres años que siguieron al diagnóstico, resultaron en un abatimiento significativo de la producción de cálculos en este nutrido grupo de pacientes, lo cual justifica la integración de este protocolo a la Clínica de Litiasis Renal y de Vías Urinarias

Nefrocalcinosis / Nephrocalcinosis

Se define como nefrocalcinosis a los depósitos de calcio en el parénquima renal pesquisados por ecografía, radiografía o ambos, reservándose calcificaciones para el depósito microscópico. Esta afección es extremadamente rara. Se presentan 6 pacientes con nefrocalcinosis demostrada por eco y radiología en 4 y 2 por ecografía, coincidiendo estos últimos con los asociados a hipercalcemia. Se presentan 3 pacientes con ATR tipo I, uno por ectasia canalicular precaliciaria o enfermedad de Cacchi-Ricci y dos intoxicaciones por vitamina D. El tratamiento debe estar dirigido a la etiología ya se ésta ATR o hipercalcemia. La enfermedad de Cacchi-Ricci no tiene tratamiento. El pronóstico estaría condicionado por la enfermedad base. Aparentemente la nefrocalcinosis radiológica es irreversible y puede progresar a la insuficiencia renal terminal, mientras que el hallazgo ecográfico puede remitir en los pacientes con intoxicación por vitamina D

Acidose tubular renal: apresentaçäo de um caso / Renal tubular acidosis: report of a case

O A. descreve um caso de Acidade Tubular Renal (A.T.R.) com Nefrocalcinose e Insuficiência Renal Crônica. Sublinha a importância de fazer-se uma investigaçäo deste tipo de patologia renal naqueles casos de Acidose Metabólica Hiperclorêmica de etiologia desconhecida. Para melhor compreensäo, o A. fez uma revisäo bibliográfica (exposta sob a forma de Introduçäo)